محسن البوشي (العين)- كشفت دراسة علمية حديثة عن أن معدل الإصابة بالأمراض الوراثية بين المواليد المواطنين يبلغ 75 مولوداً لكل 100 ألف مولود، ما يعادل مولود واحد لكل 1300 مولود.
وأظهرت الدراسة أن عدد الأمراض الاستقلابية الأكثر شيوعاً في مجتمع الإمارات يبلغ 5 أمراض.
وأظهرت نتائج الدراسة وجود 29 طفرة وراثية تم اكتشافها بين المواطنين حتى الآن، من بينها طفرتان في 3 قبائل، واثنتان في قبيلتين، فيما رصدت طفرات أخرى فردية بين عدد من القبائل، ما يؤكد ضرورة تفعيل البرامج الوقائية والتركيز على الاستشارة الوراثية والمسح الجيني للأطفال حديثي الولادة.
أجرى الدراسة فريق من الخبراء بمركز الأمراض الاستقلابية بمستشفى توام خلال الفترة من يناير 1995 وحتى مايو من العام الجاري، وتضمنت تشخيص 57 مرضاً وراثياً من بين 189 حالة إصابة خضعت للدراسة، التي بينت أن هناك 20 مرضاً تمت دارسته من فئة الأمراض الوراثية النادرة “أمراض الاختزان في الجسيمات الحالة”.
وأوضحت الدكتورة فاطمة الجسمي مساعد العميد للشؤون الإكلينيكية بكلية الطب والعلوم الصحية بجامعة الإمارات ومدير مركز الأمراض الوراثية الاسقلابية بمستشفى توام، أن الدراسة ركزت على 124 حالة مرضية لديها 62 طفرة وراثية تم تحليل الطفرات في 108 حالات من بينها بنسبة 87 في المائة.
وأظهرت النتائج وجود طفرات متباينة ومركبة في 5 حالات من بينها تعاني من نقص في “انزيم البيوتنيديز” الوراثي، كما تم تحديد طفرتين متماثلتين في شقيقين لديهما مرض عدم التحمل لبروتين الليزين.
وأشارت الجسمي إلى أن النتائج التي تم التوصل إليها كشفت عن أن 65 حالة إصابة من بين الحالات التي خضعت للدراسة لديها 39 طفرة وراثية، بمعدل يتراوح بين 26 و87 حالة إصابة لكل 100 ألف من الأطفال المواليد.
وعددت الجسمي أهمية الدراسة في تحديد مدى انتشار الأمراض الاستقلابية ومعرفة طفراتها الوراثية من خلال تسجيل الطفرات الوراثية في جميع المرضى الذين تم تشخيص إصاباتهم بالأمراض الاستقلابية بمركز الأمراض الاستقلابية بمستشفى توام ومن ثم قياس معدل انتشار الأمراض الاستقلابية بين كل 100 ألف من المواليد الأحياء لمواطنين.
من جهتها، أوضحت الباحثة بمجال الأمراض الوراثية نادية عوني الدارسة ببرنامج الدكتوراة بكلية الطب والعلوم الصحية بجامعة الإمارات أن الأسباب الكامنة وراء كثير من الاضطرابات الوراثية المتنحية الموجودة في مجتمع الإمارات لا تزال غير معروفة، إلا أن التطورات الحديثة في الجيل التالي من المعلوماتية الحيوية أدت إلى التعجيل بشكل كبير باكتشاف الجينات والطفرات المسببة لهذه الأمراض.
وأضافت أن استخدام التقنيات الحديثة مكن الباحثين بجامعة الإمارات من تحديد الجينات والطفرات المتنحية للعديد من الاضطرابات الوراثية النادرة، حيث تم بالفعل تحديد طفرة في الجين (LINS) في اثنين من الأطفال المصابين بالإعاقة الذهنية.
كما تم تحديد طفرة في الجين (KIF7)، في أسرة أخرى، تسببت في متلازمة فريدة من نوعها تتألف من رأس كبير، ومظهر وجه متميز، فيما قام الباحثون بالجامعة بتشخيص حالة غير متجانسة من الضمور العضلي الخلقي مع إصابة الدماغ والعين في أسرة عن طريق الكشف عن الطفرة المسببة لها في الجين (POMGnT1)، كما تم كذلك الكشف عن طفرة في الجين(PRG4) في العديد من الأفراد المصابين من أسرة واحدة بمتلازمة الاعتلال المفصلي.
ولفتت الدكتورة لحاظ الغزالي أستاذ واستشارية الأمراض الوراثية في كلية الطب جامعة الإمارات إلى أن حجم الاضطرابات الوراثية والعيوب الخلقية في الإمارات مرتفع نسبياً، حيث تم تشخيص أكثر من 300 اضطراب وراثي بين المواطنين، مع متلازمات وأمراض وراثية استقلالية نادرة لأول مرة غالبيتها أحادية الجين وصفات متنحية، تعود فرضيات أسبابها إلى زيادة درجة القرابة بين الزوجين.
وأضافت الغزالي أن مشكلة الأمراض الوراثية في الإمارات كبيرة حيث تمثل التشوهات الخلقية رابع سبب للوفاة في بين الأطفال المواليد، فيما أظهرت نتائج الأبحاث أن 50 في المائة من هذه التشوهات ناجمة عن الطفرات المتنحية، وإضافة إلى ذلك هناك نسبة كبيرة من الإعاقات الجسدية والعقلية في الدولة يعود سببها لصفات متنحية موروثة.
وقالت: أظهرت نتائج الدراسات أن 92 في المائة من حالات الصمم و57 في المائة من متلازمات صمم الطفولة بين المواطنين تعود إلى الجينات المتنحية، فيما أظهرت نتائج أخرى أن هناك حالة بين كل ألف مولود تعاني من خلل التنسج العظمى 50 في المائة منها تعود إلى الجينات المتنحية.
ويضم الفريق البحثي كلاً من الدكتور جوزيف هيرتيكانت استشاري طب الأطفال بمركز الأمراض الاستقلابية في توام، والدكتور عبد القادر سويد أستاذ واستشاري أمراض الأطفال بكلية الطب، كما يضم الفريق سانية الحمد من الخدمات الطبية المساعدة بكلية الطب، إضافة إلى الدكتورة عائشة الشامسي أخصائية طب الأطفال في توام.
عدد اليوم
