تفكيك رموز أول خريطة جينية كاملة

نجح باحثون للمرة الأولى في فك رموز الخريطة الجينية الكاملة لشخص واحد آملين في أن يسمح ذلك بدراسة الإرث الوراثي الفردي لتوفير خدمة طبية شخصية· وأجرى الدراسة باحثون من ''كريج فينتر اينستيتوت'' في الولايات المتحدة ومن مستشفى طب الأطفال في تورنتو في كندا ومن جامعة كاليفورنيا في سان دييجو· وشملت الدراسة مجموعتي الصبغيات الـ23 الموروثة من الأب والأم في الشخص الذي خضع للتحليل وهو الباحث كريج فينتر· وقال الباحثون إن تحليل هذه النسخة للخريطة الوراثية التي أطلق عليها اسم ''هو ريف'' يظهر درجة عالية جداً من الفروقات الجينية بين مجموعتي الصبغيات لدى الشخص الواحد· وقد نشرت في العام 2001 نسختان آخريان عن فك رموز الخريطة الوراثية البشرية من قبل مركز ''كريج فينتر'' بالتعاون مع الشركة الخاصة ''سيليرا جينوميكس''، فضلاً عن كونسورسيوم دولي يضم باحثين· لكن هذه الخرائط لم تكن لأفراد محددين بل كانت خليطاً من عدة أشخاص (خمسة أشخاص بالنسبة للخريطة التي وضعتها سيليرا)· وأكد فريق فينتر أن الصيغتين الأوليين لا تقيمان بشكل جيد التنوع الوراثي البشري· والصيغة الجديدة هي الأولى التي تستند إلى شخص واحد ''وربما الأخيرة بسبب الكلفة العالية (عشرات ملايين الدولارات) والوقت الذي يتطلبه هذا العمل الذي بدأ في ''2003 على ما قال فينتر· لكنه أضاف أن في السنوات الثلاث أو الخمس المقبلة قد تسمح تقنيات جديدة بالعمل بسرعة أكبر وبكلفة أقل ووضع الخريطة الوراثية لـ10 آلاف شخص· وعمل الفريق وحلل منذ العام 2003 معطيات من الخريطة الوراثية التي وضعها فينتر (تمثل 60% من الخريطة الوراثية المختلطة التي نشرتها شركة سيليرا) واستفاد كذلك من معطيات إضافية· وانطلاقاً من جمع هذه المعطيات تمكن الباحثون من إعادة تشكيل الخريطة الوراثية البشرية الجديدة وفك رموزها· ومن أصل 4,1 مليون فرق بين مجموعتي الصبغيات، هناك 3,2 مليون فرق محدد بحرف أو جذر معروفة باسم ''اس·ان·بي'' (سنيب) في حين أن حوالي مليون آخر تأخذ شكل فروقات وراثية أخرى (ارتباط ونسخة متكررة واستبدال··)· وقال مدير جينيسكوب في ايفري في منطقة باريس البروفسور جان فيسينباخ لوكالة الأنباء الفرنسية:''النتائج حول تحولات الخريطة الوراثية البشرية مثيرة للاهتمام لكن في الوقت الراهن لا تقدم اي جديد حول معرفة الأمراض الوراثية''·