متلازمة داون خلل المورثات الصبغية المزعج

أعلن في مطلع مايو الماضي، نجاح دمج اثنى عشر طفلا اماراتياً يعانون من هذا ''العتة المنغولي'' أو ما يسمى ''بالداء المنغولي'' الذي أطلق عليه طبيا فيما بعد تسمية ''متلازمة داون'' نسبة إلى ''جون لانغدون داون''، الطبيب البريطاني صاحب أول تشخيص علمي دقيق لهذه المتلازمة عام ،1866 وذلك على هامش أعمال الملتقى الثالث الذي نظمته جمعية الإمارات لمتلازمة داون·فما هي حقيقة متلازمة داون؟ وما أهم أسبابها؟ هل هي خلل جيني وراثي، أم اختلالات وراثية مكتسبة؟ وهل يمكن اكتشاف اصابة الجنين في وقت مبكر؟ وكيف يبدو طفل متلازمة داون؟ وكيف يمكن التعرف عليه مبكرا؟ وما هي الآفاق المستقبلية لتجنب الإصابة وامكانية التأهيل والعلاج؟ يقول الدكتور محمد خليل وفا أستاذ أمراض النساء والتوليد ورئيس مركز أبوظبي للإخصاب ومعالجة العقم بمستشفى النور في أبوظبي: ''تعتبر متلازمة داون من أكثر الظواهر انتشارا في العالم، وهي عبارة عن زيادة في عدد المورثات الصبغية عند الشخص المصاب، بحيث يكون اجمالي المورثات الصبغية لديه 47 مورثا، بينما هي في الشخص الطبيعي 46 مورثا· وقد توصل العلم إلى بعض أسباب زيادة هذا الموروث الصبغي الذي يؤدي إلى تثلث الصبغية 21 المعروفة بمتلازمة داون، والأطفال من هذا النوع عادة يشبهون بعضهم البعض في ملامح الوجه وخصوصا في العين التي تمتد إلى أعلى والتي تشبه شعوب ''العرق الأصفر''· وهناك ثلاثة أنواع أساسية من متلازمة داون: النوع الأول ''الثلاثي''21 ويشكل 95% من متلازمة داون، والنوع الثاني يطلق عليه اسم ''الانتقال'' ويعني به التصاق مورث زائد زوج من المورثات، ويشكل 4%، أما النوع الثالث،'' موزيبك'' ويشكل 1%·ومتلازمة داون عبارة عن خطأ صبغي ''كروموسومي'' يحدث خللا في المخ والجهاز العصبي ينتج عنه عوق ذهني واضطراب في مهارات الجسم الإدراكية والحركية، كما يظهر هذا الشذوذ في ملامح وجهية وجسمية مميزة وعيوب خلقية في أعضاء ووظائف الجسم، ولا يحدث هذا الشذوذ الصبغي نتيجة خلل في جهاز من أجهزة الجسم أو نتيجة للإصابة بمرض معين، كما أنه ليس بالضرورة أن يكون حالة وراثية، بل هو خلل يحدث خلال انقسام الخلية عند بداية تكوين الجنين، عليه فإن أي زوجين وبدون تمييز معرضين لأن يولد لديهما طفل ذو متلازمة داون· وتختلف القدرات العقلية والجسدية لكل حالة من شخص لآخر، وهذا يعني أنهم قادرون على التعلم والاستيعاب، لكن لابد من بذل جهود إضافية لتحقيق ذلك من خلال عملية اتباع طرق وبرامج تربوية خاصة· عن ردود أفعال الوالدين يقول الدكتورعلي هنداوي استشاري طب الأطفال بمركز الهنداوي الطبي في أبوظبي: ''تتفاوت ردود الفعل من شخص إلى آخر، ومهما كانت المعلومات المتوفرة لكلا الأبوين عن متلازمة داون إلا أنهما لابد وأن يصابا بشيء من المفاجأة والخوف وعدم التصديق والحزن والغضب والشعور بالذنب وهي مشاعر طبيعية· وكان الشغل الشاغل لكثير من الدراسات التي استحدثت مؤخرا إيجاد طريقة جيدة ومقبولة لإعلام العائلة بوجود إعاقة مزمنة أو مرض في المولود الجديد· ويمكن التعرف على طفل متلازمة داون من خلال ملامحه في تسطح خلفية الرأس، وقصر الرقبة، وصغر حجم الأذنين، وعينين تشبهان في شكلهما حب اللوز مائلتين إلى أعلى، مع أنف عريض ومسطح ، ويبدو اللسان كبيراً بالنسبة للفم، ووجود خط عرضي وحيد في راحة اليد، إلى جانب وجود ارتخاء العضلات والمفاصل وضعفها، وصعوبة في النطق· أما عن المشاكل الصحية المتوقعة للأطفال المصابين بمتلازمة داون، يقول الدكتور هنداوي: ''إن المشاكل الصحية تتمثل في زيادة الوزن لقلة الحركة، ولإصابتهم بارتخاء العضلات مع تأخر المشي والحركة، وازدياد العيوب الخلقية في الجهاز الهضمي أكثر من الأطفال العاديين، وقلة السمع الذي يؤثر على اللغة والنطق بنسبة كبيرة تصل إلى 70% لوجود تشويه مركب في الأذن الوسطى، والتعرض لداء ''الزهايمر'' وفقدان القدرة على التذكر، وعدم ثبات الفقرات المحورية والأطلسية للرقبة نتيجة لارتخاء الرباط الذي يربط بين الفقرتين، ونقص عمل الغدة الدرقية، الى جانب ملاحظة أن 50% من الأطفال ذوي متلازمة داون يعانون من وجود عيوب خلقية في القلب، ونسبة كبيرة من هؤلاء يتم علاجهم جراحياً· ولتجنب حدوث مشاكل صحية أكبر ينصح بالتشخيص المبكر، وملاحظة عمل الغدة الدرقية بصفة دورية، وقياس السمع والنظر بشكل دوري، وعمل أشعة لفقرات العنق، وعمل تخطيط للقلب وأشعة صوتية، ومتابعة فحص الجهاز الهضمي بشكل دوري''· وخلال مرحلة الدراسة يجب أن يكون علاج التخاطب والنطق متعلّق بالمرحلة التعليميّة للطفل وحاجاته إلى التواصل في الفصل وحاجات المواد التي تدرس له· إن الأساس في عملية التواصل والتخاطب هو التفاعل الاجتماعي، وبعض المهارات العامة مثل تبادل الأدوار في الحديث بين الطفل ومدربة عن طريق اللعب والتقليد والتمثيل، ويمكن أن يصمم البرنامج العلاجي بناء على أساس مهارات الطفل اللغويّة ، لذلك فالعلاج قد يستهدف مهارات سمعيّة أو تخاطبية ومهارات النطق وحركة الفم والسان، ومن الممكن استعمال التدريب على مهارة معينة لدعم وتقوية مهارة أخرى كاللغة التعبيرية أو الشفوية أو لغة الكتابة، ومن الممكن أن يعدل البرنامج فيجعل البرنامج على أساس المقررات التي يدرسها الطفل في المدرسة·