العلاج ما قبل الولادة يصحح العيب الخلقي الذي يسفر عن أطفال "يشبهون مصاصي الدماء"

نجح الأطباء في ألمانيا في اختبار علاج لاضطراب خلقي نادر يجعل الأشخاص يشبهون مصاصي الدماء بأسنان أشبه بالمخالب ونفور من أشعة الشمس. وتتسم الحالة المرضية المعروفة باسم " خلل التنسج الأديمي الظاهر المصحوب بندرة التعرق" بقلة الغدد العرقية ما يمكن أن يؤدي لتهديد بارتفاع درجة الحرارة. وبالتالي فإن التعرض لأشعة الشمس المباشرة التي ترفع درجة حرارة الجسم أمر خطير. ومن بين السمات الأخرى لخلل التنسج الأديمي الظاهر هو نقص الأسنان أو وجود تشوهات بها. ويمكن أن تتضرر الغدد الدمعية أيضا. والأشخاص الأكثر عرضة للوفاة جراء هذه الحالة المرضية هم الأطفال دون العامين من العمر حيث لا يتم رصد المرض فيهم. ويقول الطيب هولم شنايدر، الطبيب بقسم الأطفال في مستشفى إرلانجن الجامعي، والمتحدث باسم مركز إرلانجن لخلل التنسج الأديمي الظاهر: "إنهم يبدون مثل مصاصي الدماء". تفتقر الأجنة التي تعاني مما يطلق عليه خلل التنسج الوريدي الأديمي المصحوب بندرة التعرق المرتبط بالصبغي إكس، إلى بروتين يسمى "إكتوديسبلاسين ايه 1" الذي يلعب دورا مهما في نمو الأسنان والشعر والغدد العرقية. ويصاب نحو 1 من كل 30 ألف طفل بالمرض وهي نسبة ضئيلة للغاية لتثير اهتمام صناعة العقاقير لإنتاج دواء لمعالجته. وبحسب شنايدر، يتراوح- معدل الوفيات في أوروبا بين 2 و20 بالمئة. وفي فبراير 2016، قام شنايدر وكبير الأطباء فلوريان فاشينباور بقسم التوليد وأمراض النساء بمستشفى إرلانجن الجامعي ، الذي أسماه مستشفى إرلانجن أول محاولة في العالم لعلاج المرض الخلقي في مرحلة ما قبل الولادة بحقن البروتين المفقود في رحم امرأة حامل بتوأمين ذكور . ولدى المرأة 40/ عاما الآن/ إبنا أكبر يبلغ الآن خمسة أعوام "الذي لم يصاحب بكاؤه دموعا قط"، ولم يكن يمتلك أسنان وهو في عمر الثانية، والآن لديه ثلاثة أسنان، وغالبا ما يشعر بالسخونة. وكشف اختبار جيني أن لديها العيب الذي عادة ما يكون ملحوظا بشكل أقل في النساء، ونقلته إلى ابنها. وعندما حملت في التوأم فيما بعد، أجرت أشعة بالموجات فوق الصوتية للجنينين أظهرت أنهما يعانيان أيضا من خلل التنسج الوريدي الأدمي المصحوب بندرة التعرق المرتبط بالصبغي إكس ، ويفتقدان بشكل كبير براعم الأسنان وهي الهياكل الجنينية التي تظهر الأسنان. وبالتالي قررت هي وزوجها اقتناص "الفرصة لجعل حياة الأطفال أسهل" وجربا العلاج الجديد. وفي الأسبوع الـ26 من حملها، حقن الأطباء 28 ميليمترا من البروتين المفقود إلى الكيس الأمنيوسي ثم 32 ميليمترا في الأسبوع الـ.31 ودخل البروتين مجرى دم الأطفال عبر مستقبل معين في معدتهما بعدما بلعا السائل الأمنيوسي، بحسب الأطباء. والآن يمكن للصبيين اللذين يبلغان عامين الآن، التعرق بشكل طبيعي. واختبر الأطباء بطن قدميهما وراحة أيديهما بميكروسكوب ووجدوا "أن لديهم نفس عدد مسام التعرق لأقرانهم"، بحسب شنايدر. كما تم تطبيق نفس العلاج أيضا على امرأة أخرى حامل لم تخضع سوى لعملية حقن واحدة ، لأن بروتين "إكتوديسبلاسين ايه 1" لم يعد متوفرا. ولدى ابنها "قدرة أقل نوعا ما للتعرق من التوأمين" بحسب شنايدر "ولكنها كافية وفقا لطريقة عملنا".