تحديد متلازمتي «اسبرجر» و«تيرنر» يعتمد على التشخيص الفارق

أبوظبي (الاتحاد) - يعرف أن متلازمة “اسبرجر” أنها إحدى المتلازمات التي تتسم بوجود صفات وسلوكيات قريبة من الطفل المصاب بالتوحد، لكن بدرجة خفيفة، أي بدون تأخر في النمو العقلي والمهاري بشكل ملحوظ، لكن يمكن أن يتأثر بشكل بسيط غير ظاهر، ولذلك غالباً ما يحدث خلط بينها وبين التوحد، ولكي يتم تشخيص التوحد بصورة دقيقة لا بد من معرفة سمات متلازمة “اسبرجر” حتى يحدث ما يعرف علمياً بالتشخيص الفارق بين التوحد و”اسبرجر”. ولا توجد أرقام محددة حتى الآن لنسبة الأطفال من ذوى متلازمة “اسبرجر”، وربما يعود ذلك إلى التداخل الكبير في التشخيص بين المتلازمة وبين التوحد، لكن هناك أدلة تشير إلى ارتفاع معدل حدوثها. وأسباب حدوث هذه المتلازمة حتى الآن غير معروفة، لكن هُناك أدلة تشير إلى ظهور الحالات في الأسر التي بها أطفال مصابون بالتوحد. وتصنف متلازمة “اسبرجر” تحت مجموعة ما يعرف بطيف التوحد. التشخيص الدقيق الدكتور حسام أبو زيد، أستاذ علم النفس الإكلينيكي، وعضو الرابطة الخليجية للتوحد، يوضح أنه يتم تشخيص الطفل عند ظهور مجموعة معينة من الأعراض، وهي محددة حسب ما أقرته الجمعية الأميركية للطب النفسي، وهي إعاقة نوعية في التفاعل الاجتماعي، حيث يعاني الطفل من عرضين على الأقل من الأعراض الأربعة (عدم القدرة على التواصل غير اللفظي مع الآخرين عن طريق العينين أو تعبيرات الوجه أو لغة الجسد، وعدم القدرة على تكوين علاقات اجتماعية وصداقات مع الآخرين، وعدم التفاعل مع الأحداث الاجتماعية المحيطة والانفعال مع الظروف المحيطة)، فضلاً عن نمطية وتكرارية السلوك والاهتمامات، والانشغال بنشاط واحد بشكل غير طبيعي من حيث الشدة والتركيز، والالتزام الشديد بالطقوس والسلوكيات وعدم تقبل تغيير هذا الروتين لأي سبب سواء أكان في العادات أو الوظيفة، وتكرار حركة معينة مثل التلويح باليد أو حركة جسم معقدة مع الإصرار على تكرار هذه الحركة، والتعلق ببعض الأشياء بشكل غير طبيعي، وتأخر ملحوظ في المهارات الاجتماعية والوظيفية، وعدم وجود تأخر لغوي إلى حد كبير مثل نطق كلمة واحدة في سن عامين، جمل بسيطة في سن 3 سنوات، وعدم تأثر بعض المهارات المعرفية أو الاجتماعية بخلاف المستوى الدراسي، حيث يتأثر المستوى الدراسي قليلاً، لكن يمكن أن يظل ماهرا في شيء آخر كالرسم مثلاً. متلازمة «تيرنر» يشير الدكتور أبو زيد إلى أن هذه المتلازمة ليست نادرة، حيث تولد طفلة مصابة بمتلازمة “تيرنر” لكل 3000 ولادة لأنثى حيّة، ومن المعلوم أن معظم (تقريباً 98%) من الأجنة المصابة بمتلازمة «تيرنر» تنهي بالإجهاض التلقائي من دون أي تدخل طبي ولا يولد من الأجنة المصابة سوى 2% تقريباً. فالإناث لديهن كروموسومين من نوع اكس. أما المصابات بمتلازمة “تيرنر” فلديهن نسخة واحدة فقط، وبذلك يكون مجموع عدد الكروموسومات في كل خلية من خلاياهن 45 كروموسوما بدل العدد الطبيعي 46، ويعرف الأطباء وقت حدوث النقص بفحص كروموسومات الطفلة المصابة، فإذا كان جميع الخلايا التي أُجري عليها التحليل تحتوي على 45 كروموسوما، فان النقص قد حدث قبل التلقيح، أما إذا احتوت بعض الخلايا على 46 كروموسوما والبعض الآخر بها 45 كروموسوما، فيكون النقص قد حدث بعد التلقيح ويعرف هذا النوع بين الأطباء بالموزاييك أو الفسيفسائي. وأكثر أنواع متلازمة «تيرنر» شيوعاً هو ذلك النوع الناتج عن نقص في عدد الكروموسومات، ولكن هُناك أنواعا أخر تدرج تحت اسم متلازمة «تيرنر» يكون فيها خلل في كروموسوم أكس من دون أن يفقد بالكامل، وقد لا يكون هُناك أي عرض للمرض عند الولادة أو لا تكون الأعراض واضحة لذلك قد لا يشخص هذا المرض عند الولادة، ولكن هناك عرضا مهما أن وجد فإنه يجعل الطبيب يطلب تحليلا للكروموسومات، هذا العرض هو انتفاخ اليدين والقدمين ويحدث لحوالي 80% من المواليد المصابة بمتلازمة «تيرنر»، ويختفي هذا الانتفاخ تلقائياً خلال الأسابيع الأولى من العمر، كما يتميز أطفال متلازمة «تيرنر» بقصر الرقبة مع امتداد شعر الرأس من الخلف إلى أعلى ووجود زوائد جلدية على الجانبين، كما يكون الصدر عريضاً وحلمتا الثدي متباعدتين. وقد توجد عيوب خلقية في القلب أو الشريان الأورطي. وقصر القامة هي العلامة الثابتة والمميزة لهذا المرض، ويتميز القصر في القدمين بشكل أوضح، بل في كثير من الأحيان يكون هو الشكوى التي تستدعى مراجعة المستشفى والتي على ضوئها يتم طلب تحليل لدم لمعرفة عدد الكروموسومات ويتم تشخيص المرض، حيث يعاني حوالي 50% من أطفال متلازمة «تيرنر» من مشاكل قلبية. ويصاب حوالي 30% إلى 60% من هؤلاء الأطفال بعيوب خلقية في الكليتين وأكثرها شيوعاً ما يسمى بكلية حذاء الحصان، فتكون الكليتان ملتصقتين مع بعضهما البعض في الجزء السفلي منهما، وعند عدم وجود عيوب أخرى في الكليتين، فإن هذا العيب لا يستدعي التدخل الجراحي.