إهمال علاج الأطفال من «الهيموفيليا» يؤدي إلى الإعاقة

تطلق تسمية “الناعور أو الناعوريّة” على أي من الأمراض الوراثية المتعددة التي تسبب خللاً في الجسم وتمنعه من السيطرة على عملية نزف الدم، وهو ما يعرف “بسيولة الدم” أو “نزف الدم الوراثي”. وكان إلى عهد قريب يسمى بـ “المرض الملكي” لأنه كان سائداً عند الأسرة الحاكمة للملكة فيكتوريا، والتي نقلته إلى ابنها، وعن طريق بناتها انتقل هذا المرض إلى العوائل الحاكمة عبر القارات، ومنها الأسر الحاكمة في إسبانيا وألمانيا وروسيا. لعلَّ الأسباب الوراثية المرتبطة بالمناعة الذاتية للجسم نتيجة نقص بروتينات التجلط، وهي ما تسبب نقصاً في عوامل التخثر للبلازما الذي يعمل على تسوية عملية تخثر الدم، عندما يُصاب وعاء دموي بجرح لن تتكون خثرة، ويستمر الدم بالتدفق لمدة طويلة من الزمن. ويمكن للنزف أن يكون خارجياً، كالجلد إذا تم حكه بشيء أو عندما يُصاب بقطع. ويمكن أيضاً أن يكون النزيف داخلياً مثلاٍ في العضلات أو المفاصل أو الأعضاء المجوفة. إما أن يكون النزيف ظاهراً أي في الكدمات التي على الجلد، أو نزيفاً داخلياً كنزيف الأمعاء أو النزيف الدماغي. ويبلغ عدد حالات الإصابة بـ “الهيموفيليا”، أو “سيولة الدم أو النزف الوراثي” نصف مليون حالة في العالم تقريباً. يوضح الدكتور عباس السادات، استشاري الباطنية وأمراض الدم، وزميل الجمعية الملكية للأطباء بإنجلترا، حقيقة المرض، ويقول: “تعتبر الهيموفيليا (أ) و(ب) الأكثر انتشاراً في الوطن العربي نتيجة لنقص بروتينات التجلط (8) و(9) على التوالي، ومن المعروف أن بروتينات التجلط تبدأ من رقم 12 إلى رقم 1 وتظهر “الهيموفيليا” (أ) و(ب) بين الذكور دون الإناث. ويكون انتقال العامل الوراثي من الأم إلى الابن الذكر، لكنه لا ينتقل من الأب إلي الابن، لكن إلى الابنة التي تكون حاملة للمرض وتورثه لأبنائها الذكور دون أن تظهر عليها الأعراض”. انتقال الجين لمزيد من التوضيح، يشرح الدكتور السادات كيفية انتقال الجين وراثياً، ويقول: “يوجد لدى الإناث “كروموسومان X”، بينما لدى الذكور “كروموسوم Y”، “وآخر X”. بما أن عوامل الطفرة المسببة للمرض هي متنحية، تحمل الأنثى المرض على “كروموسوم X”، ولا تكون متأثرة به لأن “الكروموسوم” الآخر الذي هو “X” أيضاً سيعمل على توليد عوامل التخثر. وبما أن الذكر سيستقبل “الـ X” من أمه، فهناك احتمال أن تكون نسبة وراثته المرض من أمه غير المصابة بالمرض، لكن حاملة له هي 50%، وأما إذا كانت أمه مصابة أيضاً بالمرض فستكون احتمالية إصابته بالمرض 100%. أما الإناث فيأخذون “زوج X” واحدة من الأم، والأخرى من الأب، (حيث يجب أن يكون الأب مصاباً حتى تكون الأنثى حاملة “أو مصابة إذا كان الأب مصابا والأم حاملة أو مصابة”) غيرها سيكون الاحتمال بعيدا أن تصاب الإناث بهذا المرض، لهذا نجد أن نسبة الذكور الذين يصابون به أعلى. إعاقة حركية ويكمل الدكتور السادات: “تبدأ الأعراض في الظهور بحدوث نزف بعد الطهارة في 85% من الحالات، ويستمر النزف لبضع ساعات أو أيام، وعندما يبدأ الطفل في الحبو أو المشي تحدث كدمات زرقاء متكررة، وقد يحدث نزيف في المفاصل خاصة الركبتين مما يجعل المصاب يعاني بعد ذلك من تليف وتيبس وضعف في العضلات، ويصبح بعد سنوات قليلة طفلاً معاقاً حركياً ولا يستطيع الاعتماد على نفسه فيحتاج إلى من يحمله وعند سن البلوغ يحتاج إلى عملية لتغيير المفاصل إذا لم يتلق العلاج المناسب منذ الصغر ويستمر النزف لساعات طويلة حين يكبر الطفل ويبدأ في خلع الأسنان والدروس، كما يحدث نزيف بالأسنان واللثة وعندما يحتاج الطفل إلى عملية استئصال اللوزتين يحدث نزيف بعد العملية يكون خطيراً في كثيراً من الأحيان. ولذلك ننصح بسؤال المريض عن التاريخ الوراثي قبل إجراء أي جراحة ولوقوف النزيف والعلاج ننصح باستخدام الثلج الموضعي عند حدوث أي نزف، خاصة بالمفاصل مع أخذ مسكنات للآلام ويتم إعطاء الطفل بروتين التجلط المناسب عن طريق الوريد كل 12 ساعة لمدة يومين أو ثلاث ليساعد الدم على التجلط، وهناك العديد من مشتقات البلازما التي يمكن استخدامها في هذه الحالات، وإن كانت بروتينات التجلط التي يتم تصنيعها باستخدام الهندسة الوراثية تعتبر أفضل من البلازما التي قد ينتج عنها انتقال بعض الأمراض مثل التهاب الكبد “سي”. وهُناك العلاج الوقائي عن طريق حقن الطفل المريض كل 48 ساعة بمعاملات التجلط، ولكنه يتكلف أكثر من العلاج بالبلازما، ولكنه يفيد في الحفاظ على المفاصل والعضلات في حالتها الطبيعية حتى لا تحدث أي إعاقة للطفل”. العلاج بالجينات يشير الدكتور السادات إلى أن مريض “الهيموفيليا” إذا لم يتلقّ العلاج المناسب يصبح شاباً معاقاً، وأفضل ما يعالج به مريض “الهيموفيليا” هو العلاج بالجينات مرة واحدة، حيث تكفيه لمدة عام. ويمكن تفادي الانتقال الوراثي للمرض عن طريق إجراء تحاليل قبل الزواج أو الحمل إذا كان الزوج مريضاً، أو في حالة وجود طفل مصاب في أسرة الإناث المقبلات على الزواج. وعليهن قياس نسبة الخلل في الجينات، وسرعة التجلط وقياس بروتينات التجلط (8) و(9)، وفي حالة حدوث حمل يتم تحديد نوع الجنين، فإذا كان أنثى يستمر الحمل، أما إذا كان ذكراً فيتم عمل تحاليل للدم في الخلايا الموجودة في السائل “الأمينوسي” لإجراء تحاليل الجينات حتى نتجنب إعاقة الأطفال، ولا يوجد هُناك علاج تام لهذا المرض، ولكن يتم أخذ حقن منظمة لتسد نقص عامل التخثر، مثلاً عامل 8 في هيموفيليا A، وقلة عامل 9 في هيموفيليا B. لكن قد يقوم الجسم بتكوين أجسام مضادة ضد الدواء المعطى، لذلك، إما أن يتم زيادة الجرعة أو إعطاء مواد غير مأخوذة من مصادر بشرية.