علاقة معقدة بين الجينات والتوحد

على الرغم من أن العلماء يدركون أن العوامل الوراثية لها دور ما في مجموعة اضطرابات التوحد، وأن عدداً كبيراً من الجينات مسؤول عن هذه الاضطرابات، إضافة إلى اعتبارات بيئية محتملة، فإنهم وجدوا أن تقليل مسببات هذه الإعاقة ما زال هدفاً صعباً. ومع أن أسباب التوحد غير واضحة والاعتقاد السائد لدى الباحثين بأن العوامل البيئية تلعب دوراً ما، فإنهم يوقنون بأمر واحد: الجينات مسؤولة إلى حد كبير. كان لدى العلماء فيما مضى آمال بأن يكون التوحد مرتبطاً بطفرات جينية تعد على رؤوس الأصابع قد تفسر سبب إصابة شخص ما. إلا أن الجذور الجينية للتوحد (المعروفة في أيامنا هذه بطيف اضطرابات التوحد باعتبار السلوكات الصادرة عن المصابين بالتوحد تختلف من حالة لأخرى بشكل كبير) تبرهن يوماً بعد يوم أنها تتسم بقدر من المراوغة يستعصي معه حل خيوطها أكثر مما كان متوقعاً. ومن بين المشكلات قلة عدد الأشخاص في معظم الدراسات التي أجريت. كما أن هناك مشكلة أخرى تتمثل في كون الاختلالات البسيطة في الجينات التي رأى العلماء أن لها علاقة بالإصابة بالتوحد مازالت إلى الآن نادرة الحدوث لدى الناس. غير أنه ومع تطور تقنيات جديدة سهلت عملية فحص الجينوم البشري وتفاصيله الدقيقة، كشف الباحثون عن مجموعة مذهلة من الجينات التي تلعب دوراً في إصابة مختلف الأشخاص بالتوحد. وقد بدأت الأدلة والبراهين بخصوص العمليات البيولوجية المتأثرة بهذه الجينات بالظهور. ويدرك العلماء هذا المعطى بشكل تام. فالتوحد مرتبط بجينات مختلفة لدى مختلف المصابين، كما أنه قد تكون هناك جينات متعددة مسؤولة عن الإصابة لدى كل شخص على حدة. وتتفاعل هذه العوامل الوراثية بالمقابل مع العوامل البيئية- يحتمل أن تكون من بينها العوامل التي يتعرض لها الجنين في الرحم- لكن الباحثين لا يعرفون بعد ما هي هذه العوامل البيئية. وقد أدرك الباحثون لعقود من خلال دراسة حالات توائم وعائلات أن التوحد وراثي. وهم يدركون أيضاً أن اضطرابات تطور الدماغ المتعلقة بالتوحد، مثل متلازمة الصبغي X الهش ومتلازمة ريت، يمكن أن تنحدر من جين أحادي في كل الأشخاص المصابين. ومع ذلك أصبح معروف حالياً أن الطفرات الجينية الجديدة تظهر أيضاً لدى الأطفال الذين لم يحدث لآبائهم طفرة. وما يزيد الموضوع تعقيداً هو أنه في الحالات التي يتم التعرف فيها إلى الطفرات الوراثية المخفية، لا تتنبأ الانحرافات الجينية بالضرورة بالاضطراب. ويتساءل كونستنتينو في هذا الصدد: «هل نعلم حقيقة أنه كلما حدثت طفرة أو حُذِفت نسخة من الجين تسبب ذلك في التوحد؟» وفي أحدث دراسة شاملة أجريت إلى الآن عن الحمض النووي والتوحد، قام اتحاد دولي للباحثين بمسح ضوئي دقيق لنحو 996 شخصاً مصاباً باضطرابات طيف التوحد وأجروا 1,287 فحص طبي ورصدوا كل النسخ المحذوفة والمكررة، المعروفة بمتغيرات النسخ العددية، في التسلسل الجيني. وكشفت هذه الدراسة التي نُشِرت نتائجها في أوائل هذا الشهر في مجلة «نايتشر» البريطانية الأسبوعية أن مقاطعة امتدادات الحمض النووي الذي يحتوي على شفرة البروتين لدى الأشخاص المصابين بالتوحد تفوق نظيرتها لدى الأشخاص غير المصابين بنسبة 20%. أضف إلى ذلك، تشير الدراسة، أن هذه المتغيرات كانت سائدة في المناطق التي تظهر فيها الجينات ذات الصلة باضطرابات طيف التوحد وصعوبات التعلم. وحصر هؤلاء الباحثون أيضا أكثر من 100 جين كامن جديد قد يتسبب في التوحد وكشفوا عن مسالك فيزيولوجية جديدة يُرجَّح تسببها في الاضطراب. بيد أن الدراسة الجديدة تفسر فقط نحو 3% من حالات التوحد جُمعت نتائجها مع نتائج دراسة حالات سابقة. ويقول الباحثون إنهم لم يجدوا مسبباً جينياً مُقْنِعاً إلا في أقل من 15% من جميع حالات التوحد. وفي هذه الدراسة ذاتها، كانت كل طفرة وجدها الباحثون استثنائية وخاصة بكل فرد على حدة من مجموع 1,000 فرد. ويقول د. ستانلي نيلسون، أستاذ علم الجينات الإنسانية والطب النفسي في جامعة كاليفورنيا بلوس أنجلوس: «هذا يعطينا بعض الإشارات إلى مدى تعقيد وتركيب مسببات التوحد الجينية. فهذه الدراسة تشير بالأساس إلى احتمال وجود مئات إلى آلاف الجينات المختلفة التي قد تُغير بدرجة كبيرة خطر الإصابة بالتوحد عندما تحدث طفرة لهذه الجينات». عن صحيفة «لوس أنجلوس تايمز»