الأقارب يتزوجون والأطفال يدفعون الثمن

القاهرة - سيد العبادي:
أكثر ما يؤلم اي اسرة ولادة طفل مصاب بمرض عضال او فاقد لعضو او اكثر من اعضاء الجسم وتتعدد الأسباب بين الوراثة واصابة الام الحامل بأي مرض اثناء الحمل وفي العامل الوراثي تشير اصابع الاتهام غالبا الى زواج الاقارب على اساس ان الجينات المريضة تنتقل من جيل الى آخر في العائلة كما يقول الدكتور عادل عاشور -استاذ طب الاطفال بالمركز القومي المصري للبحوث- وامين عام الجمعية العربية للبحوث الطبية·
؟ أين تتمثل الخطورة في زواج الاقارب؟
؟؟ زواج الاقارب يعني ان الزوجين يحملان نسبة كبيرة من الجينات المتشابهة ويكون بينهما 4 - 6 جينات معيبة وينتج عنها مرض وراثي بنسبة 25 في المئة مع كل ولادة و25 في المئة يكونون حاملين للمرض و50 في المئة اطفال اسوياء·
تكسير البروتين
؟ ما اشهر الامراض الوراثية التي تنتج عن زواج الاقارب؟
؟؟ اهمها امراض التمثيل الغذائي مثل مرض 'بي كي يو' وهو ناتج عن نقص الانزيم الخاص بتكسير البروتين مما يؤدي الى تراكم البروتين بنسبة كبيرة في الجسم مسببا بعض الاعراض مثل التأخر الذهني والصرع ونقص النمو وصغر حجم الجمجمة وقد يؤدي الى الوفاة في اغلب الاحيان ويمكن اكتشاف هذا المرض مبكرا من خلال المسح الطبي للمواليد بأخذ قطرة دم ثم قياس نسبة البروتين وفي حالة ثبوت ايجابية التحليل يتم استبعاد لبن الام ويتغذى الطفل على البان خالية من بروتين فينيل آلانيد·
كما تعد للطفل وجبات خاصة خالية من هذا البروتين ويكون مضافا لها بعض الفيتامينات التي تساعد على النمو وبالتالي يحدث تحسن كبير في حالة الطفل ويعيش بلا مشاكل حتى مرحلة البلوغ·
الجلاتوزيما
وهناك مرض 'الجلاكتوزيما' وينتج عن نقص انزيم الجلاكتوز المسؤول عن تكسير سكر الجلاكتوز مما يؤدي الى تراكمه في الجسم ويكون له تأثير ضار على المخ ومن اعراضه وجود بياض في عدسة العين واصفرار لون الجلد والفشل الكبدي والتأخر الذهني والتهابات متكررة في انحاء الجسم المختلفة مع زيادة نسبة الوفيات·
ويمكن السيطرة على المرض في حالة اكتشافه في المراحل الاولى من عمر الطفل سواء في فترة الرضاعة او مرحلة الفطام مع تقديم غذاء خال من الجلاكتوز على هيئة ألبان صويا حتى عمر ستة شهور اما الاطفال الاكبر سنا فتتم تغذيتهم بتركيبات غذائية خالية من الالبان ومنتجاتها مع اضافة عنصر الكالسيوم لها·
مرض جوشر
ومن الامراض الوراثية ايضا مرض 'جوشر' وهو من الامراض ذات الصفات المتنحية نتيجة لنقص الانزيم الخاص بتكسير الدهون بالجسم ومن أعراضه التأخر الذهني وتضخم الكبد والطحال مع نقص في النمو·
ويندرج تحت الامراض الوراثية كذلك مرض صغر حجم الجمجمة الوراثي وينتج عنه ضمور في المخ وتأخر في النمو والتخلف العقلي·
أنيميا البحر المتوسط
ويعتبر مرض انيميا البحر المتوسط من الأمراض الوراثية، وهو من امراض الدم الوراثية حيث يحدث خلل في تكوين الهيموجلوبين مما يؤدي الى تكسير خلايا الدم الحمراء وحدوث انيميا حادة تحتاج الى نقل دم متكرر للطفل وهذا النقل المتكرر للدم يؤدي الى حدوث المضاعفات مثل التهاب الكبد الوبائي وتراكم الحديد في الجسم مما يتطلب اعطاء الطفل المريض عقار الديسوال·
ومن الصعب منع زواج الاقارب بشكل نهائي لذلك ينبغي التوعية الاعلامية والصحية بمخاطره كما ننصح المقبلين على الزواج من الاقارب باجراء الفحوص الطبية والتحاليل الوراثية اللازمة خاصة في حالة وجود تاريخ مرضى في العائلة او ارتفاع سن الزوجين مع اهمية متابعة الحمل تحت اشراف طبي دقيق واجراء مسح طبي للمواليد في العائلة لاكتشاف الامراض الوراثية المختلفة وبالتالي يسهل التعامل معها وعلاجها ومنع المضاعفات·
غياب مقلة العين
؟ ما اسباب غياب مقلة العين لدى بعض المواليد؟
؟؟ غياب مقلة العين او صغرها حالات نادرة وخطيرة لعيوب العين ويحدث نتيجة اصابة الام اثناء الحمل بنزيف حاد او ارتفاع شديد في درجة الحرارة او تعرضها للمبيدات الحشرية بشكل كبير او نتيجة للتدخين·
والنزيف الحاد يؤثر على الجنين في الشهور الثلاثة الاولى من الحمل لان اعضاء الجسم تتشكل في هذه الفترة والنزيف يعني عدم وصول الغذاء او الدم الى الجنين مما يؤدي الى عدم تكون احد أعضاء الجسم او عدم اكتماله بالشكل الطبيعي·
اما ارتفاع درجة الحرارة فقد يؤدي الى التهابات لدى الام ينتقل تأثيرها الى الجنين ويؤدي الى حدوث تغيرات في بعض الخلايا الاولية للجنين فينتج عنه خلل في تكوين احد اعضاء الجسم· كما يؤثر التدخين والمبيدات الحشرية في الخلايا الاولية للجنين مما يؤدي الى فقدان اي عضو من اعضاء الجسم·
متلازمات
؟ هل للأسباب الوراثية علاقة بهذا المرض؟
؟؟ بالطبع، وتتمثل الاسباب الوراثية في المتلازمات ذات الصفة المنتمية وتشكل 55 في المئة من اسبابه حيث يكون الخلل في الجينات الموجودة عند الابوين معا وتحدث الاعاقة في المواليد بنسبة اكبر في حالات زواج الاقارب تليها المتلازمات ذات الصفة السائدة بنسبة 15 في المئة والمسؤول عنها الاب او الام ثم كروموزوم الانثوي بنسبة 10 في المئة·
وللوقاية من تعرض الجنين لهذا العيب التكويني لابد ان يكون الحمل تحت اشراف طبي دقيق مع عدم تعرض الام للامراض الفيروسية اثناء الحمل وعدم تعرضها نهائيا للمبيدات بأنواعها والبعد عن التدخين السلبي والايجابي واتباع نظام غذائي سليم خاصة فيتامين 'أ' المتوفر في الجزر والفواكه والخضروات·
متلازمة وراثية جديدة
؟ ما اخر ابحاث الامراض الوراثية؟
؟؟ توصل فريق بحثي بالمركز القومي للبحوث بالقاهرة الى وصف متلازمة وراثية جديدة لمريض نتاج ابوين قريبين ويعاني اعراضا في الجلد على هيئة تصلب جلدي وندبات مع نقص في الصبغة الجلدية في الوجه ومناطق مختلفة من الجسم كما يعاني تقرن الجلد في باطن اليد، وهي اعراض تتوافق مع ما يسمى التشحم البروتيني بالجلد والذي تم تأكيده بالفحص الهيستولوجي لعينة من الجلد·
وبالكشف الدقيق تبين ان الحالة تعاني بحة بالصوت نتيجة عدم اتمام غلق المنطقة المزمارية بالاضافة الى مياه بيضاء بعدسة العين وقصر نظر مع بعض الظواهر الشكلية المميزة في الانف وشعر فاتح اللون·
وبدراسة شجرة العائلة تبين وجود حالات متشابهة وتعتبر هذه الحالة متلازمة حديثة لم يسبق وصفها وهي ذات صفة واعراض شكلية مميزة·