الخميس 28 مارس 2024 أبوظبي الإمارات
مواقيت الصلاة
أبرز الأخبار
عدد اليوم
عدد اليوم

نقص «بروتينات التجلط» تسبب «الهيموفيليا»

نقص «بروتينات التجلط» تسبب «الهيموفيليا»
25 أغسطس 2014 20:34
مع ارتفاع درجة حرارة الجو، تكثر الشكوى من النزيف الدموي من الأنف، خاصة الأطفال دون سبب واضح، وعادة ما يستخدم وصف« نزيف الدم» عندما يصاب وعاء دموي بجرح دون حدوث «تخثر»، ويستمر الدم بالتدفق لمدة طويلة من الزمن في شكل نزيف خارجي ـ كما يحدث عند إصابة الجلد بقطع أو خدش ـ أو نزيف داخلي ـ كما يحدث في العضلات أو المفاصل أو الأعضاء المجوفة كنزيف الأمعاء أو نزيف الدماغ. هذه الحالة يطلق عليها أحياناً «نزيف الدم الوراثي»، أو ما يعرف بـ «الهيموفيليا» أو« سيولة الدم»، أو«الناعور». ولعلَّ الأسباب الوراثية المرتبطة بالمناعة الذاتية للجسم نتيجة نقص بروتينات التجلط، هي التي تسبب نقصاً في عوامل التخثر للبلازما الذي يعمل على تسوية عملية تخثر الدم. الدكتور عباس السادات، استشاري الباطنية وأمراض الدم، وزميل الجمعية الملكية للأطباء بانجلترا، يوضح حقيقة المرض، ويقول: «تعتبر الهيموفيليا بنوعيها الأكثر انتشاراً في الوطن العربي نتيجة لنقص بروتينات التجلط (8) و(9) على التوالي، ومن المعروف أن بروتينات التجلط تبدأ من رقم 12 إلى رقم 1 وتظهر «الهيموفيليا» (أ) و(ب) بين الذكور دون الإناث. ويكون انتقال العامل الوراثي من الأم إلى الابن الذكر، لكنه لا ينتقل من الأب إلي الابن، لكن إلى الابنة التي تكون حاملة للمرض وتورثه لأبنائها الذكور دون أن تظهر عليها الأعراض». الكروموسومات ويضيف الدكتور السادات: « يوجد لدى الإناث «كروموسومين X»، بينما لدى الذكور «كروموسوم Y»، وآخر X. بما أن عوامل الطفرة المسببة للمرض هي متنحية، تحمل الأنثى المرض على «كروموسوم X»، ولا تكون متأثرة به لأن «الكروموسوم» الآخر الذي هو Xأيضاً سيعمل على توليد عوامل التخثر. وبما أن الذكر سيستقبل الـ Xمن أمه، فهناك احتمال أن تكون نسبة وراثته المرض من أمه غير المصابة بالمرض، لكن حاملة له هي 50%، وأما إذا كانت أمه مصابة أيضاً بالمرض فستكون احتمالية إصابته بالمرض 100%. أما الإناث فيأخذون «زوج X» واحدة من الأم، والأخرى من الأب، ـ حيث يجب أن يكون الأب مصاباً حتى تكون الأنثى حاملة «أو مصابة إذا كان الأب مصاب والأم حاملة أو مصابة ـ غيرها سيكون الاحتمال بعيد أن تصاب الإناث بهذا المرض، لهذا نجد أن نسبة الذكور الذين يصابون به أعلى. ويكمل الدكتور السادات: «تبدأ الأعراض في الظهور بحدوث نزف بعد الطهارة « الختان» في 85% من الحالات، ويستمر النزف لبضع ساعات أو أيام، وعندما يبدأ الطفل في الحبو أو المشي تحدث كدمات زرقاء متكررة، وقد يحدث نزيف في المفاصل خاصة الركبتين مما يجعل المصاب يعاني بعد ذلك من تليف وتيبس وضعف في العضلات، ويصبح بعد سنوات قليلة طفلاً معاقاً حركياً ولا يستطيع الاعتماد على نفسه فيحتاج إلى من يحمله وعند سن البلوغ يحتاج إلى عملية لتغيير المفاصل إذا لم يتلق العلاج المناسب منذ الصغر. العامل الوراثيإن أفضل ما يعالج به مريض «الهيموفيليا» هو العلاج بالجينات مرة واحدة، حيث تكفيه لمدة عام. ويمكن تفادي الانتقال الوراثي للمرض عن طريق إجراء تحاليل قبل الزواج أو الحمل إذا كان الزوج مريضاً، أو في حالة وجود طفل مصاب في أسرة الإناث المقبلات على الزواج. وعليهن قياس نسبة الخلل في الجينات، وسرعة التجلط وقياس بروتينات التجلط (8) و(9)، وفي حالة حدوث حمل يتم تحديد نوع الجنين، فإذا كان أنثى يستمر الحمل، أما إذا كان ذكراً فيتم عمل تحاليل للدم في الخلايا الموجودة في السائل «الأمينوسي» لإجراء تحاليل الجينات حتى نتجنب إعاقة الأطفال، ولا يوجد هُناك علاج تام لهذا المرض، ولكن يتم أخذ حقن منظمة لتسد نقص عامل التخثر، مثلاً عامل 8 في هيموفيليا A، وقلة عامل 9 في هيموفيليا B. لكن قد يقوم الجسم بتكوين أجسام مضادة ضد الدواء المعطى، لذلك، إما أن يتم زيادة الجرعة أو إعطاء مواد غير مأخوذة من مصادر بشرية.
جميع الحقوق محفوظة لمركز الاتحاد للأخبار 2024©