إبراهيم سليم (أبوظبي) - أكد التقرير السنوي للإدارة المركزية لرعاية الأمومة والطفولة بوزارة الصحة، انخفاض نسبة الوفيات الناتجة عن الأمراض الوراثية بين الأطفال، ووقاية 717 طفلاً من الأمراض الوراثية الخطيرة التي تسبب التخلف العقلي والإعاقات المختلفة والوفاة بسبب الفحص المبكر، فيما تم إجراء 4682 فحصاً لحالات الأمراض الوراثية في المختبرات المعنية بهذه الأمراض العام الماضي، بحسب الدكتور محمود فكري وكيل وزارة الصحة المساعد لشؤون السياسات الصحية الذي قال لـ “الاتحاد” إنه تم فحص أكثر من 750 ألفاً من المواليد في الدولة، واكتشاف 373 حالة نقص هرمون الغدة الدرقية الخلقي حتى نهاية العام الماضي “بنسبة 1 لكل 1873”.
ولفت د. فكري إلى أن التقرير أشار إلى اكتشاف 52 حالة من مرض فينيل كيتونيوريا (بنسبة 1: 14.544) حتى نهاية عام 2011، مشيراً إلى زيادة عدد الأمراض التي يتم فحصها إلى 50 مرضاً العام المقبل، وتجهيز مختبرات الوراثة للبدء في أحدث تحليل وراثي باستخدام تقنية المايكرو اراي، والمساعي المبذولة لتقليل نسبة حدوث وانتشار الأمراض الوراثية وحماية الأطفال من الإعاقات الذهنية والجسدية.
وأكد أن الوزارة تعمل على تنفيذ توجيهات القيادة الرشيدة والحكومة الاتحادية بشأن رعاية الأمومة والطفولة، من خلال استراتيجيات عمل واضحة ومن خلال التنسيق التام بين كافة الأطراف المعنية في الوزارة والهيئات والجهات الصحية ذات الصلة محلياً وعالمياً، مشيرا إلى أن قطاع السياسات الصحية في الوزارة يشمل إدارات حيوية هامة تعمل على زيادة الوعي الصحي لدى السكان، وتحقيق الرعاية الصحية الأولية للمواطنين والمقيمين من خلال المراكز الصحية، ومراكز الأمومة والطفولة وما تشمله من خدمات صحية وتثقيفية مقدمة لكل أفراد الأسرة.
وأوضح وكيل الوزارة المساعد لشؤون السياسات الصحية أن التقرير الذي صدر مؤخراً يوضح مدى أهمية برامج رعاية الأمومة والطفولة ودورها في وقاية أجيال المستقبل من الأمراض الوراثية، وضمان سلامتهم الجسدية والعقلية، مشيراً إلى أنه تم خفض نسبة وفيات الأطفال الناتجة عن إصابتهم بالأمراض الوراثية، مؤكداً نجاح برامج الوقاية من الأمراض الوراثية في تحقيق الأهداف الوطنية، من حيث الاكتشاف المبكر للأمراض والعمل على تفادي تفاقم المشاكل الصحية خاصة لفئة المواليد الجدد.
وأشار د. فكري إلى أنه سيتم الإعلان قريبا عن التقرير السنوي لكافة جهود قطاع السياسات الصحية عن عام 2010، متضمنا التفاصيل الخاصة بمختلف الأمراض ونتائج الرصد والتقصي وغيرها من المواضيع المتعلقة بالوقاية واستراتيجيات العمل الصحي.
فحص 30 مرضاً
وأصدرت الإدارة المركزية لرعاية الأمومة والطفولة في قطاع السياسات الصحية في وزارة الصحة مؤخراً التقرير السنوي للبرامج الوطنية للوقاية من الأمراض الوراثية، الذي يحتوي على كافة البرامج الوطنية في مجال الوراثة التي تطبق حالياً متضمنا شرحاً مفصلاً عن مبررات، وأهداف، وإنجازات وطرق التشخيص، والخطط المستقبلية لكل برنامج على حدة.
وأوضحت الدكتورة هاجر الحوسني مدير الإدارة المركزية لرعاية الأمومة والطفولة في وزارة الصحة لـ “الاتحاد”، أنه ابتداء من يناير الجاري تمت زيادة عدد الأمراض التي يتم فحصها إلى 30 مرضا من خلال البرنامج الوطني للاكتشاف المبكر لأمراض حديثي الولادة، بالإضافة إلى الفحص الجيني لكل الحالات الإيجابية، ما يتيح تحديد نوعية الطفرة الوراثية وتأكيد النتيجة، بالإضافة إلى تقديم خدمة الاسترشاد الوراثي للمريض وكافة أفراد العائلة.
وذكرت انه يتم تجهيز مختبرات الوراثة للبدء في أحدث تحليل وراثي باستخدام التقنية الحديثة المايكرو اراي طبقاً لتوصيات الجمعية الأميركية للوراثة الطبية، والذي يقوم بتشخيص الأمراض الوراثية من خلال مسح أكثر من مليوني جزيء وراثي (الجينوم البشري) خاصة لحالات التشوهات الخَلقية، والإعاقة العقلية والتأخر الذهني والتأخر في النمو وطيف التوحد.
وقالت الحوسني إنه تم فحص ما يقرب من 4682 حالة من حالات الأمراض الوراثية المختلفة، من خلال مختبرات تشخيص الأمراض الوراثية من كافة إمارات الدولة، منها 2197 من إمارة أبوظبي و2485 من بقية إمارات الدولة.
15 ألف حالة أمراض وراثية
ولفتت الحوسني إلى أنه تم اكتشاف أكثر من 15 ألف حالة أمراض وراثية من خلال السجل الوطني للتشوهات الخلقية والأمراض الوراثية حتى نهاية عام 2010 (بنسبة 19.1 لكل 1000 طفل)، مؤكدة أنه تم تقديم الخدمة إلى 5621 حالة حتى نهاية العام الماضي من حالات الأمراض الوراثية، من خلال عيادات الأمراض الوراثية، مشيرة إلى وجود هدف عام من برامج الوقاية من الأمراض الوراثية
وذكرت الحوسني أن برامج الوقاية من الأمراض الوراثية تهدف إلى تقليل نسبة حدوث وانتشار الأمراض الوراثية، وحماية الأطفال من الإعاقات الذهنية والجسدية، وخفض نسبة الوفيات بين الأطفال نتيجة الإصابة بهذه الأمراض وتخفيف العبء النفسي والاجتماعي والاقتصادي على الأسرة والمجتمع.
وأوضحت أن الدراسات الحديثة أثبتت أن برامج الكشف المبكر توفر على مقدمي الخدمات الطبية ما يزيد على 25 ضعف المبالغ التي تدفع لاحقاً لعلاج الحالات التي يتم اكتشافها متأخراً، إضافة إلى تقليل أثر الإعاقة، بخلاف توفير المعاناة للفرد والعائلة والنتائج غير المرضية للعلاج المتأخر وآثاره السلبية على المجتمع.
خطة الوزارة للوقاية
وأشارت مديرة الإدارة المركزية للأمومة والطفولة في وزارة الصحة والبرامج الوطنية لصحة المرأة والطفل، إلى أنه يجري إعداد قانون بإلزامية الفحص للأطفال، بحيث يتم ضمان فحص كافة الأطفال حديثي الولادة من مواليد الدولة، والتأكد من خلوهم من هذه الأمراض، لافتة إلى الجهود التي قامت بها الوزارة لتوفير كافة احتياجات ومتطلبات البرنامج، ومنها تبني وتنفيذ البرامج الوطنية على مستوى الدولة من خلال الإدارة المركزية للأمومة والطفولة، موضحة أن هناك أربعة محاور كبرى في هذا المجال، هي البرنامج الوطني للاكتشاف المبكر لأمراض حديثي الولادة، ومختبرات تشخيص الأمراض الوراثية، والسجل الوطني للتشوهات الخلقية والأمراض الوراثية، وعيادات الأمراض الوراثية، وبرنامج المشورة الوراثية لبرنامج الفحص ما قبل الزواج.
وقالت: البرنامج الوطني للاكتشاف المبكر لأمراض حديثي الولادة يقدم خدمة فحص المواليد الجدد لكافة إمارات الدولة (سواء كانوا تابعين لوزارة الصحة، أو هيئة الصحة في أبوظبي، وهيئة الصحة بدبي، منوهة بأن البرنامج تأسس عام 1995 بهدف تحقيق الكشف المبكر عن أمراض حديثي الولادة مع تقديم العلاج الفوري والمتابعة الدورية لتفادي الإعاقات الجسدية والعقلية والحد من الوفيات، مؤكدة أن فحص حديثي الولادة يمكن من تحديد العلاج المناسب قبل أن تؤثر المشكلة على تطور الطفل العقلي والجسدي بصورة لا ينفع معها العلاج بعد ذلك.
وأضافت أن البرنامج ينفذ تحت إشراف ومتابعة برامج ضمان قياس الجودة ببرمنجهام بالمملكة المتحدة، والوكالة الدولية للطاقة الذرية وتم الحصول على الاعتراف الدولي به منذ عام 1998، لافتة إلى أن الأمراض التي يتم الفحص عنها من خلال عمل البرنامج هي 16 مرضاً وهي مرض الفينيل كيتونيوريا منذ يناير 1995 ونقص الغدة الدرقية الخلقي منذ يناير 1998، ومرض فقر الدم المنجلي منذ يناير 2002، ومرض اختلالات إفرازات الغدة الكظرية الخلقي منذ يناير 2005، ومرض نقص فيتامين “البيوتين” منذ يناير 2010، وأمراض الأحماض الأمينية والعضوية والدهنية وعددها 12 مرضاً منذ مارس 2011.
وذكرت أن من أهم الإنجازات التي تحققت حتى نهاية العام الماضي، تم فحص أكثر من 750 ألفاً من مواليد الإمارات، واكتشاف 373 حالة نقص هرمون الغدة الدرقية الخلقي حتى نهاية عام 2011 (بنسبة 1 : 1873) واكتشاف 52 حالة فينيل كيتونيوريا (بنسبة 1: 14.544) حتى نهاية عام 2011.
وقالت الحوسني، إنه يتم تحويل الحالات الإيجابية التي يتم اكتشافها إلى الأطباء المختصين مع المتابعة المستمرة بواسطة الإدارة المركزية للأمومة والطفولة، موضحة أنه تم اكتشاف 16 حالة من أمراض الأحماض الأمينية والعضوية والدهنية (بنسبة 1: 3736) حتى نهاية عام 2011، واكتشاف 231 حالة أنيميا منجلية (بنسبة 1 لكل 2319)، 4481 حاملين لجين الأنيميا المنجلية (بنسبة 1 لكل 119) حتى نهاية عام 2011، واكتشاف 42 حالة من اختلالات الغدة الكظرية الخلقي (بنسبة 1 لكل 9007) حتى نهاية عام 2011، واكتشاف 3 حالات من مرض نقص فيتامين (بيوتين) خلال الدراسة الاسترشادية.
وبلغت نسبة المشاركة الفعلية 95% في عام 2010 من إجمالي مواليد الدولة، وتمت وقاية وحماية 717 طفلاً من الأمراض الوراثية الخطيرة التي تسبب التخلف العقلي والإعاقات المختلفة والوفاة، لافتة إلى أن تكلفة الطفل المعاق على الدولة تصل إلى 3 ملايين درهم، وأنه تم تصنيف الإمارات ضمن المجموعة الأولى على مستوى الدول العربية والشرق الأوسط التي لديها برامج وطنية.
فحص 50 مرضاً 2013
وقالت مديرة الإدارة المركزية لرعاية الأمومة والطفولة في وزارة الصحة إن الخطة المستقبلية للإدارة تستهدف زيادة نسبة المشاركة بمعدل 1% سنويا لتصل إلى 99% عام 2015، وزيادة عدد الأمراض التي يتم فحصها ليصل إلى 50 مرضاً العام المقبل لتشمل أمراضاً منها اختلالات السمع، الجلاكتوزيميا، التكيس الليفي، نقص الخميرة، وأمراض الأحماض الأمينية والعضوية والدهنية الأخرى.
ولفتت إلى أن العام الماضي شهد إدخال تقنية حديثة متطورة جداً في هذا المجال، وهي تشخيص أمراض الأحماض الأمينية والعضوية والدهنية باستخدام مقياس الطيف للكتلة المتوالي، موضحة أن القياس الطيفي للكتلة المتوالي والذي يطلق عليه اختصارا (MS/MS) هو أهمّ تقدّم تقني علمي في فحص حديثي الولادة في السّنوات الـ 30 الماضية.
وذكرت أن مقياس الطيف للكتلة المتوالي أفضل طريقة لفحص حديثي الولادة لأنه يستطيع فحص عدة مواد في اختبار واحد (أكثر من 50 مرضاً خلال دقيقتين) مقارنة بالفحوص القديمة التي كانت تتطلب عينات عديدة ليتم فحص مجموعة من الفحوص، إلى جانب أن الفحوص القديمة تأخذ الكثير من الوقت والجهد، فضلا عن تكلفتها العالية، ويحقق مقياس الطيف للكتلة المتوالي السرعة في استخلاص النتائج بالإضافة إلى ضمان الدقة وتفادي التشخيص الخاطئ، الأمر الذي يخفف العبء على الأطباء والمراجعين في عملية إعادة التحاليل أو إجراء فحوص إضافية أخرى.
وحول تعريف أمراض الأحماض الأمينية والعضوية والدهنية قالت الدكتورة الحوسني إنه في العادة يولد الطفل طبيعيا وتظهر أعراض هذه الأمراض خلال الأيام الأولى من العمر، خاصة بعد تناول عدة رضعات من حليب الأم وفي كثير من الأحيان بعد تناول الحليب الصناعي، والأعراض في العادة عبارة عن ضعف الرضاعة مع قيء وخمول متواصل وكسل ونوم مفرط ورخاوة في العضلات.
وقد يزداد الخمول إلى أن يصل إلى حالة الإغماء التام، وقد تحدث التشنجات وقد تظهر رائحة مميزة وغريبة من عرق الطفل، وإذا لم يتم إسعاف المولود، تتدهور الحالة العامة فيحدث هبوط كامل لوظائف الجسم خاصة للجهازين التنفسي والقلبي ويستدعي دخوله للعناية المركزة، وإذا لم يتم تدارك الأمر فقد تحدث الوفاة للمولود.
مختبرات الأمراض الوراثية
قالت الدكتورة هاجر الحوسني مديرة الإدارة المركزية لرعاية الأمومة والطفولة في وزارة الصحة، إن مختبرات تشخيص الأمراض الوراثية في مركز رعاية الأمومة والطفولة بأبوظبي تشمل مختبر تشخيص الكروموزومات، ومختبر التشخيص الخلوي باستخدام الهندسة الوراثية، وهي المختبرات الوحيدة على مستوى وزارة الصحة التي تقدم خدمة تشخيص الأمراض الوراثية لكافة إمارات الدولة.
وأوضحت أن البرنامج يستهدف تحقيق الوقاية من الأمراض الوراثية من خلال التشخيص ومتابعة علاج هذه الأمراض، من خلال تشخيص الأمراض الوراثية مثل التشوهات الخلقية والتخلف العقلي والتأخر في النمو وتشخيص ومتابعة علاج حالات الإجهاض المتكرر والعقم، والفحص قبل الزواج ومتابعة علاج حالات الأمراض السرطانية مثل سرطان كريات الدم البيضاء اللوكيميا الحاد بأنواعه المختلفة وسرطان الثدي وغيرهما، واختلالات الكروموزمات الدقيقة المسببة لتشوهات القلب والتخلف العقلي، وحالات تحديد الجنس عند الأطفال.
وبحسب الدكتورة الحوسني، جاء في التقرير أن الخطة المستقبلية لتطوير البرنامج تتضمن أن يتم تجهيز مختبرات الوراثة للبدء في أحدث تحليل وراثي باستخدام التقنية الحديثة المايكرو اراي، طبقاً لتوصيات الجمعية الأميركية للوراثة الطبية، والذي يقوم بتشخيص الأمراض الوراثية من خلال مسح أكثر من مليوني جزيء وراثي خاصة لحالات التشوهات الخلقية والإعاقة العقلية والتأخر الذهني والتأخر في النمو وطيف التوحد.
كما يجري الإعداد لتجهيز مختبر الهندسة الوراثية، والتوسع في البرنامج، وإضافة التشخيص أثناء الحمل وتشخيص الأمراض السرطانية الأخرى، وإضافة التقنية الحديثة لتشخيص الأنسجة والتشخيص الوراثي قبل زراعة الجنين لتجاوز اختلافات الرأي القانونية والشرعية.
وتضمن التقرير نبذة عن إنجارات السجل الوطني للتشوهات الخلقية والأمراض الوراثية الذي تأسس بداية عام 1999، بهدف تحديد نسبة التشوهات الخلقية ونسبة انتشار الأمراض الوراثية ووضع لائحة بالأولويات واتخاذ التدابير الوقائية اللازمة، والاستفادة من الاستخدام الأمثل لنظام الترصد للوقوف على الأسباب الرئيسية وراء هذه المشكلة.
ومن الإنجارات التي حققها السجل اكتشاف أكثر من 15000 حالة حتى نهاية عام 2010 بنسبة 19.1 لكل 1000 طفل، وهي نسبة مقاربة للنسب العالمية وتمثل تشوهات القلب الخلفية الأكثر شيوعا تليها اختلالات الكروموزومات ثم اختلالات الأنبوب العصبي الجنيني.
كما تم إنجاز تحديد الأمراض الوراثية الأكثر شيوعاً وإضافتها إلى نموذج التبليغ مثل أمراض الدم الوراثية (الأنيميا المنجلية- الثلاسيميا- نقص الخميرة) واختلالات السمع والنطق الوراثية. ويركز البرنامج في الخطة المستقبلية على نظام الترصد لربط الأسباب بطرق الوقاية، وزيادة المحاضرات وورش العمل لتدريب الأطباء على التشخيص المناسب وأهمية البرنامج، وإجراء العديد من الأبحاث الخاصة بالبرنامج مثل أهمية حمض الفوليك أثناء الحمل، وعلاقة زواج الأقارب، والاهتمام بطرق الوقاية من الأمراض الوراثية مثل الثلاسيميا وغيرها. وعرض التقرير الجهود المبذولة في عيادات الأمراض الوراثية والمشورة الوراثية لبرنامج الفحص ما قبل الزواج التي تشمل عيادات الوراثة العامة وعيادة الطفل المنغولي وعيادات فحص حديثي الولادة وعيادات المشورة الوراثية ما قبل الزواج.
وتبين أن هذه العيادات قدمت الخدمة في أبوظبي والشارقة من خلال استشاريين للأمراض الوراثية إلى 5621 حالة حتى نهاية العام الماضي من حالات الأمراض الوراثية، كما تم تقديم الخدمة إلى عائلات المصابين والحاملين لمرض الأنيميا المنجلية من خلال برنامج فحص حديثي الولادة إلى ما يقرب 2701 حالة حتى نهاية عام 2011، وتقديم الخدمة إلى ما يقرب من 3281 من حالات الفحص ما قبل الزواج في عيادات الوراثة.
كما تم التوسع في الخدمات مثل إنشاء عيادة للتدخل الطبي المبكر للطفل المنغولي وتدريب أطباء مراكز الأمومة والطفولة والرعاية الصحية الأولية على تقديم خدمة الاستشارة الوراثية والفحص ما قبل الزواج، وتنفيذ دورات تثقيفية وتوعية صحية في المدارس والجامعات والجمعيات النسائية.
وتستهدف الإدارة المركزية لرعاية الأمومة والطفولة في وزارة الصحة ضمن الخطة المستقبلية لتطوير البرنامج زيادة عدد عيادات الأمراض الوراثية التي تقدم خدمة الاسترشاد الوراثي، والفحص ما قبل الزواج بمعدل عيادة جديدة كل عام في كل إمارة، والاستمرار في تدريب الأطباء والكوادر الطبية الأخرى العاملة في مراكز الأمومة والطفولة والرعاية الصحية، لتقديم خدمة الاستشارة الوراثية وخدمة الفحص ما قبل الزواج.
عدد اليوم
